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致死性家族性不眠症 (FFI)は プリオン病 のひとつであり、眠れない、幻覚をみるなどの症状が現れる病気を指します。 プリオン病とは、異常なプリオンたんぱくが脳に蓄積することで脳神経細胞が障害され、行動異常や 認知症 などの症状が現れる疾患群です。 今回は、東京医科歯科大学の三條 伸夫先生に、致死性家族性不眠症の原因・症状から治療までお話しいただきました。 プリオン病とは? 異常なプリオンたんぱくが脳に蓄積することで発症 プリオン病 とは、異常な構造のたんぱく質(プリオンたんぱく)が脳に蓄積することで、脳神経細胞の機能に障害が起こる疾患群を指します。 症状は病気によって異なりますが、主に行動異常や 認知症 、歩行障害などが現れることがわかっています。 なぜ異常なプリオンたんぱくが発症につながるの? 2018年現在、正常なプリオンたんぱくがなぜ異常なプリオンたんぱくになるのかは解明されていません。さらに、なぜ異常なプリオンたんぱくの脳への蓄積がプリオン病の発症につながるのかはいまだわかっておらず、研究が続けられています。 プリオン病の分類 プリオン病は、主に以下の3種類に分類されます。 ・孤発(こはつ)性 :原因不明のプリオン病を指します。 ・遺伝性 :遺伝子の変異によるプリオン病を指します。 ・獲得性 :プリオン病の患者さんの血液、角膜、脳硬膜の移植を受けた患者さんがプリオン病を発症したり、 狂牛病 の特定部位を食べたことによって感染し、発症した例が報告されています。 致死性家族性不眠症とは? 致死性家族性不眠症 は、お話しした プリオン病 のなかでも、遺伝性プリオン病のひとつです。プリオンたんぱく遺伝子の178番のコドンの異常によって発症することがわかっています。発症すると、眠ることができなくなったり、幻覚をみたり、大量の汗をかいたりするなどの症状が現れます。 致死性家族性不眠症が発症しやすい年齢・男女比 致死性家族性不眠症が発症しやすい年齢は、40歳代から50歳代であるといわれています。発症に男女差は認められておらず、男女ともに発症の可能性があります。 厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業「プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究班」によると、2018年現在、日本国内では4症例が確認されています。しかし、この調査結果が全症例ではないと考えられており、実際にはもう少し患者数が多いと推測されています。 致死性家族性不眠症は代々遺伝するの?
ぷりおんびょう3 ちしせいかぞくせいふみんしょう(FFI) (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) 1. 致死性家族性不眠症とはどのような病気ですか 致死性 家族性 不眠症(fatal familial insomnia: FFI)は、 クロイツフェルト・ヤコブ病 や ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群 と 同様に、脳に異常な蛋白質(プリオン蛋白)が蓄積し脳神経細胞の機能が障害され脳に 海綿状 の変化が出現するプリオン病と呼ばれる疾患群に属する疾患です。この病気は遺伝性疾患で、患者さんのプリオン蛋白遺伝子の178番のコドンに異常が認められます。病気の主症状や主な病変部位がクロイツフェルト・ヤコブ 病やゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群とは異なっています。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか この病気は、日本では数家系で報告されています。 3. この病気はどのような人に多いのですか この病気は、40~50歳代で発症することが多いです。 4. この病気の原因はわかっているのですか この病気の原因はプリオン蛋白遺伝子に異常があることで、患者さんの脳には異常なプリオン蛋白がたくさんあります。しかし、何故異常なプリオン蛋白が脳を障害するのか、詳細は解っていません。 5. この病気は遺伝するのですか これまでに、発病した患者さんの家族の中に同じ病気を発病した方もおられますが、発病しない方も大勢おられます。どれくらいの頻度で発病するのか、まだ解っていません。遺伝子に異常がある方全員が発病するわけではないようです。健康な方の遺伝子はほとんど調べられていないので、遺伝性に関して正確なことは解っていません。 6. この病気ではどのような症状がおきますか この病気は、視床と呼ばれる脳の部位が主に侵されます。進行性に眠れない、夜に興奮状態となる、 幻覚 、記憶力が低下したり、体温が上がったり、汗をたくさんかいたり、脈が速くなったりします。やがて認知症や、 ミオクローヌス と呼ばれるけいれんを呈するようになり、1年前後で意識がなく寝たきりの状態となります。 7. この病気にはどのような治療法がありますか この病気の治療法はまだありません。 8. この病気はどういう経過をたどるのですか この病気は、発病後2年以内に全身衰弱、肺炎などで死亡することが多いです。 9.